信达配资首部《中国心肌病综合管理指南》发布，前沿解读抢先看！

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7个要点出发，详解指南。

整理：Key

审核专家：宋雷教授

心肌病作为一类严重危害人类健康的疾病，其综合管理涉及诊断、治疗、康复等多个环节，需要科学、规范、全面的指导。

近期，第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国大会于山东省青岛市举行。来自中国医学科学院阜外医院的宋雷教授对《中国心肌病综合管理指南2025》进行了发布介绍。

该指南是我国心肌病诊疗领域的一项重要成果，凝聚了国内众多心血管专家的智慧与共识，为临床医生提供了权威、实用的参考依据。本文将梳理要点内容，以饕读者。

图1 发布现场视频截图

指南制定背景

宋雷教授指出，心肌病具有患病率高、病因复杂、临床表现多样且预后不良等特点，其中遗传因素在其发病过程中占据重要地位。自心肌病定义提出至今已近70年，其诊疗理念持续演进，然而既往临床存在认知滞后、缺乏规范流程等问题，严重制约了心肌病的诊疗水平。

随着精准医学的蓬勃发展，心肌病诊疗迎来了“复兴时代”，欧洲心脏病学会（ESC）于2023年发布了首部综合管理指南。鉴于我国心肌病患者群体庞大，临床迫切需要一部系统化且契合中国实践的临床指南，以规范和提升我国心肌病的诊疗水平。在此背景下，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会共同组织心肌病领域权威专家，撰写了《中国心肌病综合管理指南2025》。

心肌病定义、分类与流行病学

心肌病是一组存在心肌结构和（或）功能异常，且无法用高血压、冠状动脉粥样硬化、瓣膜病和先天性心脏病来解释其病因的心肌疾病。

当前，我国心肌病的疾病负担呈显著增加趋势，国家心血管病中心心肌病专科联盟开展的全国性研究调查，涵盖了66家医院的诊疗数据。结果显示：

2021年心肌病住院人次同比增长25.5%，同期冠心病和高血压住院人次增长率分别为20.7%和64.8%；

2021年心肌病门诊和住院人数较2017年分别增加了38.6%和33.0%；

在临床实践中，肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）最为常见，二者占心肌病就诊人数的90%以上；

40岁以上人群是心肌病的主要就诊群体，且男女患者比例约为2:1。

心肌病诊断评估流程和方法

心肌病的诊断评估是一个系统且严谨的过程，需综合运用多种流程和方法以实现精准诊断。其中，实验室检查作为基础且关键的环节，还包括心电学、超声、心脏磁共振成像（CMR），CT、核医学等，为心肌病的鉴别诊断和病情评估提供丰富的信息。

心内膜心肌活检则是获取心肌组织进行病理学检查的“金标准”方法，通过直接观察心肌组织的病理变化，如心肌细胞的形态、排列、炎症细胞浸润情况等，能够明确心肌病的具体病理类型，为制定个性化的治疗方案提供直接的病理学证据。

这些诊断评估流程和方法相互补充、协同作用，共同构成了心肌病诊断的完整体系，有助于提高心肌病诊断的准确性和可靠性。

基因检测和遗传咨询

在心肌病的临床管理中，基因检测已成为标准推荐手段。当前，对于基因变异的致病性解读（图2），通常依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准进行5级分类，在本指南中提及的“致病变异”，除非另有特殊说明，均指依据ACMG标准界定的致病（P）或可能致病（LP）变异，其余分类还包括不致病（B）、可能不致病（LB）以及意义未明变异（VUS）。

图2 各类心肌病的致病基因

此外信达配资，无论是否开展基因检测，心肌病患者均应在专业人员处接受遗传咨询，遗传咨询内容涵盖临床评估、对三代家族史的详细评估、遗传风险评估、基因变异解读、生育规划指导以及提供必要的心理支持等方面（图3）。

图3 心肌病患者基因检测和遗传咨询建议

各种心肌病临床表现和特点

肥厚型心肌病（HCM）

HCM多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传的报道。证据充足的明确致病基因主要为MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1等8个常见的编码肌小节蛋白的基因。对携带≥2个肌小节基因致病变异的患者，应密切随访，重点评估心原性猝死风险。

诊断包括临床诊断（依据症状体征、实验室、心电学、超声心动图、心脏磁共振成像、计算机断层摄影术、放射性核素检查及心内膜心肌活检）、基因诊断（约60%家族性及30%散发性HCM患者可找到明确致病变异，MYH7和MYBPC3基因致病变异占比高）及鉴别诊断。

图4 HCM诊断流程

HCM需要与全身性疾病或继发性病因导致的左心室肥厚相鉴别，优化患者的管理。

图5 需与HCM鉴别的存在左心室肥厚的疾病

HCM的治疗需根据分型及症状制定策略：非梗阻性HCM以药物对症治疗为主，推荐β受体阻滞剂（Ⅰ，C），合并心衰或心律失常时参照常规治疗方案；梗阻性HCM首选β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂（Ⅰ，B），新型心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰（Ⅰ，B）可作为特定选择。对于药物难治性梗阻患者（LVOTG≥50mmHg），室间隔减容术为一线方案（Ⅰ，B）。所有HCM患者需每1-2年进行心原性猝死风险评估（Ⅰ，B），高危患者推荐ICD植入以一级预防。治疗决策应基于个体化危险分层及多学科评估。

扩张型心肌病（DCM）

DCM是一组以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的异质性心肌疾病，需排除冠心病、高血压、瓣膜病及先天性心脏病等病因。对于早发型（<50岁）、家族史阳性或疑似遗传性病因的患者，建议一级亲属进行临床及遗传筛查（Ⅰ，C）。诊断时需与缺血性心肌病、高血压性心肌损伤、心肌致密化不全等疾病鉴别。

治疗方面，应遵循心衰指南，推荐使用ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂及SGLT2抑制剂等药物。对于药物治疗后仍有症状（LVEF≤35%）、符合QRS波时限（≥150ms）及左束支阻滞标准的患者，心脏再同步化治疗（CRT）可降低全因死亡及心衰风险（Ⅰ，A）。终末期患者可考虑心脏移植（Ⅰ，B）。此外，心原性猝死占DCM死亡的30%，需重视风险评估及预防。

图6 DCM患者SCD高危基因型及相关危险因素

图7 DCM患者植入ICD的建议

限制型心肌病（RCM）

RCM是一类以心室限制性充盈受损为主要特征的心肌疾病，通常不伴心室肥厚或扩张。该指南将其定义为以限制样改变为唯一或主要表现的疾病，而心脏结节病、淀粉样变心肌病等虽有限制性改变，但因常合并其他表型（如肥厚或扩张），未被纳入RCM范畴。诊断时需与缩窄性心包炎及其他限制样改变疾病鉴别。

治疗方面，药物管理是基础，包括限制液体摄入、利尿剂和β受体阻滞剂以减轻心脏负荷（Ⅰ，B）。合并房颤或心律失常高风险患者应启动抗凝治疗。对于心脏骤停幸存者或血流动力学不稳定的室性心律失常患者，推荐植入ICD以降低心原性猝死及全因死亡风险（Ⅰ，C）。

图8 RCM的主要类型

心律失常相关心肌病

心律失常相关心肌病主要包括致心律失常性心肌病（ACM）、快速心律失常性心肌病及缓慢心律失常性心肌病。

ACM是一种以心室心肌进行性纤维脂肪替代为特征的遗传性心肌病，临床常以室性心律失常或心原性猝死为首发表现，并可进展为心力衰竭。诊断依据2020年帕多瓦标准和2023年欧洲共识，需与特发性室性心动过速、离子通道病及器质性心脏病相关室性心律失常相鉴别，核心在于识别潜在心脏结构异常。治疗原则包括改善症状、延缓疾病进展及预防并发症，主要措施涵盖生活方式调整、抗心律失常药物、导管消融、ICD植入（高危患者）及终末期心脏移植。

快速心律失常性心肌病是由持续性或反复发作的快速性心律失常（如房颤、室性早搏或心动过速）导致的心脏扩大和心功能下降，最终引发心肌结构和功能异常的继发性心肌病。其诊断具有挑战性，需排除其他心肌病并确认心律失常是心功能损害的唯一原因，且在心律控制后6个月内左室功能改善方可确诊（回顾性诊断）。治疗核心在于及时纠正心律失常，包括抗心律失常药物或导管消融，同时遵循心衰指南进行规范药物治疗直至心功能恢复。该病的可逆性是重要临床特征，早期干预可显著改善预后。

缓慢心律失常性心肌病由缓慢性心律失常（如病态窦房结综合征、房室阻滞等）导致心脏结构和功能改变，尚无统一诊断标准，但长期心动过缓病程、心动过缓先于心功能下降及纠正后心功能恢复有助于诊断。植入起搏器是治疗的关键，在心功能恢复正常前应遵循心力衰竭管理指南规范治疗。

图9 ACM的诊断流程图

代谢性心肌病

代谢性心肌病包括糖原贮积病（Pompe病、Danon病、PRKAG2变异心脏综合征）、溶酶体贮积病（法布雷病、戈谢病、黏多糖贮积病）、线粒体疾病、脂肪酸氧化代谢障碍、有机酸血症等。随着对其认识的深入和个体化治疗方法的丰富，早期筛查出这类疾病、明确患病情况、规范诊疗途径将使患者受益更多。

图10 代谢性心肌病的主要类型

综合征性心肌病

临床上某些以发育异常和多系统受累为主要表现的遗传综合征常累及心肌，该指南将这类遗传综合征引起的心肌病定义为综合征性心肌病。包括RASopathies（Noonan综合征、Noonan综合征伴多发雀斑样痣、Costello综合征、心-面-皮肤综合征）、Friedreich型共济失调。

图11 综合征性心肌病的主要类型

淀粉样变心肌病

淀粉样变心肌病主要包括免疫球蛋白轻链型（AL-CM）和转甲状腺素蛋白型（ATTR-CM，含遗传突变型ATTRv和野生型ATTRwt），其中AL-CM预后较差（中位生存期约24个月），ATTR-CM为31-69个月，强调早期诊断干预。临床警示征象包括左室肥厚（室壁≥12mm）伴心衰、低血压、心电图低电压或伪Q波，确诊需结合免疫固定电泳、心脏影像学（如99Tcᵐ-PYP核素显像）及心内膜活检（刚果红染色阳性）。AL-CM以达雷妥尤单抗为基础的化疗为首选，ATTR-CM则采用氯苯唑酸等TTR稳定剂。